先天性青光眼包括原發性先天性青光眼和伴隨先天異常的發育性青光眼兩種。原發性先天性青光眼雖然少，但致盲性很高，且常雙眼同時發病，加之患兒無 法自述，早期外觀上家長不易發現異常，而一旦出現異常時視功能已明顯受損，造成了弱視甚至失明，因此危害大。伴隨先天異常的發育性青光眼，因存在其它眼 部及眼外異常，相對容易發現，但臨床沒有及早發現而延誤治療的患兒亦很多，所以，盡早發現原發性先天性青光眼很重要。
 

3歲以前發病的患兒，早期沒有特定表現，僅可能有羞明、溢淚和眼瞼痙攣，容易和角膜炎，倒睫和膜性鼻淚管閉塞混淆，實際上這些癥狀是角膜上皮水腫引起的刺激癥狀。因此，對這些患兒不能隨便放過，應仔細檢查角膜，高度懷疑時在全麻下測眼壓，嬰幼兒眼壓高于20mmHg應懷疑先天性青光眼，病程致中晚期，突出 的表現是大角膜，橫徑大于12mm，角膜水腫，角膜條紋，角鞏膜緣延長加寬可達5mm，鞏膜變薄呈藍色；檢查眼部還可發現前房深，虹膜薄，瞳孔中度散大，對光反射遲鈍或消失，眼底見視盤陷凹擴大；前房角鏡檢查可見虹膜根部前移，虹膜根部平坦，虹膜根與鞏膜突之間沒有隱窩。眼壓升高大于24mmHg；但 應注意，單純角膜橫徑增大，偶爾眼壓升高，沒有其它體征不能診為先天性青光眼。
 

3歲以后發病的患兒，因眼前部發育已近成熟，角膜彈性減弱，常常見不到大角膜和角膜條紋，甚至可能沒有任何癥狀，而后鞏部仍有較強彈性，在高眼壓作用下，主要表現為眼軸延長，反應出近視性屈光不正，因此對少兒出現進行性近視性屈光不正，宜仔細檢查眼底、測眼壓，以免漏診。